教师简介

姓名：卜枫啸

教授课程：

课程：循证医学；内容：生物信息技术在临床研究中的应用

课程：精准医学前沿；内容：罕见病与遗传性疾病的精准诊治

研究方向：医学基因组分析工具、流程和数据库开发，罕见病诊疗AI辅助决策算法开发，遗传性耳聋等罕见疾病的遗传和分子机制研究。

个人简历：卜枫啸，美国爱荷华大学遗传学博士，副研究员，中国遗传学会青年委员，中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员。在Genome Medicine、Journal of the American Society of Nephrology、Plos Genetics、Journal of Genetics and Genomics、The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism等杂志上发表论文40余篇，累积被引用1200余次。获美国肾病学会Kidney STAR，美国骨矿研究学会Young Investigator Award等奖励。主持及参与多项国自然面上、重点研发及重大项目。

教育经历

2011年9月 ~ 2015年12月

美国爱荷华大学（The University of Iowa）遗传学 博士

2005年5月 ~ 2008年6月

中南大学 医学遗传学国家重点实验室 遗传学 硕士

2001年9月 ~ 2005年6月

中南大学 生物科学 学士

工作经历

2020年1月至今

四川大学华西医院罕见病研究院，数据科学部

2016年4月 ~ 2019年12月

第三军医大学西南医院，医学遗传中心

2015年12月 ~ 2019年12月

美国爱荷华大学（The University of Iowa）Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories

2008年8月 ~ 2011年5月

美国克瑞顿大学（Creighton University）Osteoporosis Research Center

主要学术任职：中国遗传学会青年委员，中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员

教学、科研、学术成果

主持课题

国家重点研发项目，2024YFC3405704，超复杂区域变异与疾病的关联分析、机制研究和诊断应用，2024-12-01 至 2027-11-31，140万元，在研，主持

国家自然科学基金委员会，面上项目，82171836，应用RG网络模型在散发耳聋病例中鉴定新致病基因，2022-01-01 至 2025-12-31，54万元，在研，主持

国家自然科学基金委员会，面上项目，82471889，移动元件插入干扰启动子-增强子互作的致聋机制研究，2025-01-01 至 2028-12-31，48万元，在研，主持

四川省科技厅自然科学基金，面上项目，2024NSFSC0648，疾病与健康人群大队列基因组数据库开发与挖掘，2024-01-01 至 2025-12-31，20万元，在研，主持

成都市科技局技术创新研发项目，2022-YF05-01586-SN，“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”患者招募与登记系统，2023-07-01 至 2024-12-31，10万元，结题，主持

中国人民解放军第三军医大学第一附属医院，重大领域技术创新项目，SWH2016ZDCX4104，基于基因及临床大数据的遗传病诊疗智能支持系统，2016-01至2019-12，100万，已结题，主持。

中国人民解放军第三军医大学第一附属医院，生物强院科技创新计划，SWH2016JCYB-26，利用大样本耳聋基因和临床数据研究耳聋表型异质性的分子病因，2016-01至2018-12，10万元，已结题，主持。